Наиболее распространенные формы сахарного диабета 1 и 2 типа являются полигенными.

То есть они связаны с изменением или дефектом множества генов в организме человека. Факторы окружающей среды, такие как ожирение в случае диабета 2 типа, также играют роль в развитии полигенных форм диабета. Полигенные формы диабета часто встречаются в кровных семьях. Врачи диагностируют полигенные формы диабета, проверяя уровень глюкозы в крови, также называемый как уровень сахара в крови, у людей с факторами риска или симптомами диабета.

Гены обеспечивают инструкции для создания белков в клетке. Если ген имеет изменение или мутацию, белок может функционировать неправильно. Генетические мутации, вызывающие сахарный диабет, влияют на белки, которые играют роль в способности организма вырабатывать инсулин или в способности инсулина снижать уровень глюкозы в крови. У людей обычно есть две копии большинства генов, причем каждый ген унаследован от каждого родителя.

Что такое моногенные формы диабета?

Некоторые редкие формы диабета возникают в результате мутаций или изменений в одном гене и называются моногенными. В Соединенных Штатах и России моногенные формы диабета составляют примерно 5 процентов всех случаев диабета. В большинстве случаев моногенного диабета генная мутация наследуется от одного или обоих родителей. Иногда мутация гена развивается спонтанно, что означает, что мутация не осуществляется ни одним из родителей. Большинство мутаций, вызывающих моногенный диабет, снижают способность организма вырабатывать инсулин, белок, вырабатываемый в поджелудочной железе, который помогает организму использовать глюкозу для получения энергии.

Сахарный диабет новорожденных детей (NDM) и диабет подросткового возраста (MODY) являются двумя основными формами моногенного диабета. NDM встречается у новорожденных и маленьких детей. MODY встречается гораздо чаще, чем NDM, и обычно впервые возникает в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Большинство случаев моногенного диабета неправильно диагностированы. Например, когда высокое содержание глюкозы в крови впервые обнаруживается во взрослом возрасте, часто диагностируется диабет 2 типа вместо моногенного диабета. Если ваш врач считает, что у вас может быть моногенный диабет, может потребоваться генетическое тестирование, чтобы диагностировать его и определить, какой тип. Тестирование других членов семьи также может быть показано, чтобы определить, подвержены ли они риску или уже имеют моногенную форму диабета, которая передается из поколения в поколение. Некоторые моногенные формы диабета можно лечить с помощью пероральных лекарств от диабета (таблеток), тогда как другие формы требуют инъекций инсулина. Правильный диагноз обеспечивает правильное лечение и может привести к лучшему контролю глюкозы и улучшению состояния здоровья в долгосрочной перспективе.

Что такое сахарный диабет новорожденных (NDM)?

NDM является моногенной формой диабета, которая возникает в первые 6-12 месяцев жизни. NDM - это редкое заболевание, на которое приходится 1 из 400 000 детей в Соединенных Штатах. Дети с NDM не вырабатывают достаточное количество инсулина, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови. NDM часто ошибочно принимают за диабет 1 типа, но диабет 1 типа очень редко наблюдается в возрасте до 6 месяцев. Диабет, возникающий в первые 6 месяцев жизни, почти всегда имеет генетическую причину. Исследователи определили ряд конкретных генов и мутаций, которые могут вызвать NDM. Примерно у половины пациентов с NDM это состояние сохраняется на протяжении всей жизни и называется постоянным сахарным диабетом новорожденных (PNDM). В остальных случаях с NDM состояние является временным и исчезает в младенчестве, но может появиться позже в жизни. Этот тип NDM называется преходящим сахарным диабетом новорожденных (TNDM).

Клинические особенности NDM зависят от генных мутаций человека. Признаки NDM включают частое мочеиспускание, учащенное дыхание и обезвоживание. NDM можно диагностировать, обнаруживая повышенные уровни глюкозы в крови или моче. Недостаток инсулина может привести к тому, что организм вырабатывает химические вещества, называемые кетонами, что приводит к потенциально опасному для жизни состоянию, которое называется диабетическим кетоацидозом. Большинство плодов с NDM плохо растут в утробе матери, и новорожденные с NDM намного меньше по размеру. После рождения некоторые дети не могут набрать вес и расти так же быстро, как другие дети того же возраста и пола. Соответствующая терапия может улучшить и нормализовать рост и развитие.

Что такое диабет подросткового возраста (MODY)?

MODY - это моногенная форма сахарного диабета, которая обычно возникает в подростковом или раннем взрослом возрасте. На долю MODY приходится до 3 процентов всех случаев диабета среди людей в возрасте 20 лет и младше.

Было показано, что ряд различных генных мутаций вызывают MODY, и все они ограничивают способность поджелудочной железы вырабатывать инсулин. Это приводит к повышению уровня глюкозы в крови и со временем может повредить ткани организма, особенно глаза, почки, нервы и кровеносные сосуды.

Клинические особенности MODY зависят от генных мутаций человека. Люди с определенными типами мутаций могут иметь слегка высокие уровни сахара в крови, которые остаются стабильными на протяжении всей жизни, имеют слабые симптомы диабета или вообще не имеют их и не имеют никаких долгосрочных осложнений. Их высокий уровень глюкозы в крови может быть обнаружен только во время рутинных анализов крови. Тем не менее, другие мутации требуют специфического лечения инсулином или лекарством от диабета, которое называется сульфонилмочевиной.

MODY можно спутать с диабетом типа 1 или типа 2. В прошлом люди с MODY обычно не имели избыточного веса или ожирения, или другие факторы риска для диабета 2 типа, такие как высокое кровяное давление или аномальные уровни жира в крови. Однако, поскольку все больше людей страдают от избыточного веса или ожирения, люди с MODY также могут иметь избыточный вес или ожирение.

Хотя и диабет 2 типа, и MODY могут передаваться по наследству, люди с MODY обычно имеют семейную историю диабета в нескольких последовательных поколениях, что означает, что MODY присутствует у бабушки и дедушки, родителя и ребенка.

Как диагностируется моногенный диабет?

Генетическое тестирование может диагностировать большинство форм моногенного диабета. Правильный диагноз с правильным лечением должен привести к лучшему контролю глюкозы и улучшению здоровья в долгосрочной перспективе.

Генетическое тестирование рекомендуется, если:

• диабет диагностируется в течение первых 6 месяцев
• диабет диагностируется у детей и молодых людей, особенно у тех, у кого диабет в семейном анамнезе не имеет типичных признаков диабета типа 1 или типа 2
• наличие таких признаков, как аутоантитела, связанные с диабетом, ожирение и другие метаболические особенности
• у человека стабильная гипергликемия натощак, особенно при отсутствии ожирения

Что мне нужно знать о генетическом тестировании и консультировании?

Генетическое тестирование на моногенный диабет включает предоставление образца крови или слюны, из которого выделяется ДНК. ДНК анализируется на предмет изменений в генах, которые вызывают моногенный диабет. Генетическое тестирование проводится специализированными лабораториями.

Ненормальные результаты могут определить ген, ответственный за диабет у конкретного человека, или показать, может ли кто-то развить моногенную форму диабета в будущем. Генетическое тестирование может быть полезным при выборе наиболее подходящего лечения для людей с моногенным диабетом. Тестирование также важно при планировании беременности и для понимания риска рождения ребенка с моногенным диабетом, если у вас, вашего партнера или членов вашей семьи есть моногенный диабет.

Большинство форм NDM и MODY вызваны аутосомно-доминантными мутациями, что означает, что состояние может быть передано детям, когда только один родитель несет или имеет ген заболевания. При доминантных мутациях родитель, несущий ген, имеет 50-процентную вероятность рождения больного ребенка с моногенным диабетом.

Напротив, при аутосомно-рецессивном заболевании мутация должна наследоваться от обоих родителей. В этом случае у ребенка есть 25-процентный шанс иметь моногенный диабет.

Для рецессивных форм моногенного диабета тестирование может показать, являются ли родители или братья и сестры без болезней носителями рецессивных генетических состояний, которые могут быть унаследованы их детьми.

Хотя это не так часто, но наследовать мутации можно только от матери (Х-сцепленные мутации). Также не так часто встречаются мутации, которые происходят спонтанно.

Если вы подозреваете, что у вас или члена вашей семьи может быть моногенная форма диабета, вам следует обратиться за помощью к медицинским работникам - врачам и генетическим консультантам - которые имеют специальные знания и опыт в этой области. Они могут определить, подходит ли генетическое тестирование; выбрать генетические тесты, которые должны быть выполнены; и предоставить информацию об основных принципах генетики, вариантах генетического тестирования и вопросах конфиденциальности. Они также могут просмотреть результаты теста с пациентом или родителем после тестирования, дать рекомендации о том, как поступить, и обсудить варианты тестирования для других членов семьи.

Как лечить моногенный диабет?

Лечение варьируется в зависимости от конкретной генетической мутации, вызвавшей моногенный диабет человека. Люди с определенными формами MODY и NDM могут лечиться сульфонилмочевиной, пероральным лекарством от диабета, которое помогает организму выделять больше инсулина в кровь. Другим людям могут потребоваться инъекции инсулина. Некоторые люди с MODY могут не нуждаться в лекарствах и могут справляться со своим диабетом только при изменениях образа жизни, которые включают физическую активность и выбор здоровой пищи. Ваш врач и команда по лечению диабета разработают план лечения и контроля диабета на основе результатов генетического тестирования.

Не отчаивайтесь и не унывайте, сахарный диабет - это не приговор! Это всего лишь немного другой образ жизни!